वैद्यकातील नोबेल-विजेते संशोधन(६) : जनुके व डीएनए

Primary tabs

कुमार१'s picture
कुमार१ in जनातलं, मनातलं
19 Nov 2018 - 8:32 am

( १९४६ आणि १९६२ चे पुरस्कार)

या लेखमालेत कालानुक्रमे पुढे जात आता आपण १९४६ च्या पुरस्काराची माहिती घेऊ.

विजेता संशोधक : हर्मन मुल्लर
देश : अमेरिका

संशोधकाचा पेशा : जनुकशास्त्र
संशोधन विषय : क्ष-किरणांमुळे होणाऱ्या जनुकीय बदलांचा शोध

एखाद्या माणसातील शारीरिक गुणधर्म पुनरुत्पादनामुळे त्याच्या पुढच्या पिढीत संक्रमित होत असतात. यालाच आपण अनुवंशिकता म्हणतो. या प्रक्रियेचा मूलाधार म्हणजे आपल्या पेशींतला डीएनए हा रेणू. या रेणूत न्यूक्लीओटाईडसच्या २ लांबलचक साखळ्या असतात. या साखळीतील विशिष्ट विभागांना जनुक(gene) असे नाव आहे. अशी कित्येक जनुके या साखळीत असतात. एखाद्या जनुकामुळे पेशीत विशिष्ट प्रथिन तयार होते आणि त्यामुळे एखादे कार्य पार पडते. म्हणून जनुक हा अनुवंशिकतेचा पाया समजला जातो. प्रत्येक जनुकाची विशिष्ट रासायनिक रचना असते आणि त्यानुसारच पेशींना योग्य ते संदेश दिले जातात. मात्र काही कारणाने ही रचना बिघडली (mutation) तर त्याचे अनिष्ट परिणाम होतात. असे बिघाड होण्याची मुख्यतः ३ कारणे असतात:

निसर्गतः आपोआप होणारे बदल
१. विविध किरणोत्सर्ग
२. रसायनांचे परिणाम

काही किरणोत्सर्गान्शी आपला या ना त्या कारणाने संपर्क येतो. त्यांमध्ये प्रामुख्याने नीलातीत, क्ष आणि गॅमा किरणांचा समावेश आहे.
क्ष-किरणांचा शोध १८९५मध्ये लागला. त्यापाठोपाठ लगेच वर्षभरातच त्यांचा वैद्यकीय क्षेत्रात उपयोग होऊ लागला. तेव्हा युद्धे बऱ्यापैकी होत. त्यांत बंदुकीच्या गोळ्यांनी बरेच सैनिक जखमी होत. तेव्हा शरीरात गेलेली बंदुकीची गोळी शोधण्यासाठी क्ष-किरणांचा बराच उपयोग होई. किंबहुना ते याबाबतीत वरदान ठरले. हळूहळू इतर रोगनिदानासाठीही त्यांचा वापर होऊ लागला. मुळात हे किरण म्हणजे एक प्रकारच्या विद्युतचुंबकीय लहरी असतात. जेव्हा त्या आपल्या शरीरात घुसतात तेव्हा पेशींतील डीएनए आणि अन्य महत्वाच्या रेणूंची रचना बिघडवतात. परिणामी काही जनुकांची रचना बिघडते.

एव्हाना विविध रोगनिदानासाठी क्ष-किरणांचा वापर अपरिहार्य झालेला होता. एक नवे तंत्र म्हणून त्याचा वापर अति उत्साहाच्या भरात जरा जादाच होई. म्हणून त्यांच्यामुळे होणाऱ्या विपरीत परिणामांचाही विचार करणे आता आवश्यक होते. अनेक संशोधक त्यादृष्टीने १९०७ पासून विचार करीत होते. सन १९२६मध्ये मुल्लर यांनी यासंदर्भात महत्वाच्या संशोधनास हात घातला. त्यांनी यासाठी Drosophila या माशीवर प्रयोग केले. त्यासाठी त्यांनी माशांचे दोन गट केले. पहिल्या गटातील माशीचे नर व मादी हे दोन्ही प्रकार घेऊन त्यांच्यावर क्ष-किरण सोडले. नंतर त्या दोन्हींचे मिलन घडवले आणि त्यातून झालेल्या संततीचा अभ्यास केला. नव्या माशांच्या जनुकांचा अभ्यास करता त्यांना असे आढळले की त्यामध्ये बरेच बदल झालेले आहेत. हे बदल नर व मादी या दोघांतही दिसले. याउलट दुसऱ्या गटातील माशा कुठलेही किरण न सोडता वाढवल्या. त्यांच्या संततीत किरकोळ नैसर्गिक जनुकीय बदल वगळता विशेष बिघाड दिसले नाहीत.

पहिल्या गटातील काही बिघाड तर इतके तीव्र होते की त्यामुळे काही माशा जन्मापूर्वीच मरण पावल्या. या प्रयोगाचा निष्कर्ष उघड होता – माशांवर सोडलेल्या क्ष-किरणांमुळे जनुकीय बिघाड होतात आणि त्यातले काही त्यांच्या मृत्यूस कारणीभूत होतात. नंतर मुल्लरनी असे बरेच प्रयोग केले आणि आपल्या निष्कर्षावर शिक्कामोर्तब केले. पुढे त्यांनी त्यांचे हे निष्कर्ष शोधनिबंधातून प्रसिद्ध केले. त्यावर वैद्यकविश्वात बराच काथ्याकूट झाला. इतर काही वैज्ञानिकांनीही तत्सम प्रयोग प्राणी व वनस्पतींवर केले आणि त्यांची खात्री पटली. त्यामुळे क्ष-किरणांचा नर व मादीच्या बीजांडावर विपरीत परिणाम होतो हा मुद्दा विशेष दखलपात्र ठरला.

आता या महत्वाच्या संशोधनाची दखल घेणे वैद्यकविश्वाला – विशेषतः क्ष-किरण विभागाला- भाग होते. त्यानुसार या विभागासाठी काही मार्गदर्शक तत्वे ठरवण्यात आली:

१. रोगनिदानासाठी क्ष-किरणांचा वापर अगदी गरज असेल तेव्हाच करावा.
२. प्रजननक्षम वयातील रुग्णांबाबत तर विशेष खबरदारी घ्यावी. ३. शरीराच्या ठराविक भागावर क्ष-किरण सोडताना जननेन्द्रीयांचा भाग संरक्षक पडद्याने झाकावा.
४. खुद्द या विभागातील डॉक्टर्स व तंत्रज्ञ या सर्वांनी काम करताना अंगात किरण-संरक्षक कोट घालावा.

कालांतराने या मुद्द्यावर अजून संशोधन झाले. ज्या व्यक्तींचा व्यवसायामुळे किरणोत्सर्गाशी वारंवार संपर्क येणार आहे त्यांच्या शरीरात किती प्रमाणात तो जातो याची मोजणी करायची कल्पना पुढे आली. मग अशी उपकरणे (Dosimeter) तयार झाली.

आता अशा सर्व व्यक्ती काम करताना आपल्या छातीवर हे उपकरण लावतात. ते किरणोत्सर्गाचा एकूण किती ‘डोस’ शरीरात गेलाय याची नोंद ठेवते. एका विशिष्ट मर्यादेपर्यंतचा डोस हा सुरक्षित मानला जातो. त्यापेक्षा जास्त डोस गेल्यास संबंधितास त्या कामातून काही काळ सक्तीची रजा द्यावी लागते.

मुल्लर यांच्या संशोधनाने जनुकशास्त्रात सुद्धा काही बाबींचा उलगडा झाला:

१. किरणोत्सर्गामुळे सर्व सजीव पेशींचे गुणधर्म बदलू शकतात यावर शिक्कामोर्तब झाले.
२. काही वनस्पती अथवा प्राण्यांत जर काही कारणासाठी जनुकीय बदल घडवायचे असतील तर ते ‘आपोआप’ व्हायची वाट पाहण्याची गरज राहिली नाही. क्ष-किरणांच्या माऱ्याने ते घडवता येऊ लागले.

त्याच दरम्यान प्रगत देशांत अणुउर्जेचा विविध कारणांसाठी वापर वाढू लागला होता. त्यातून होणारा किरणोत्सर्ग हा तर हा तर सर्वांसाठीच चिंतेचा विषय असतो. याची गंभीर दखल मुल्लर यांनी घेतली होती. तो वापर जर वाढतच राहणार असेल तर त्यापासून मानवी जननेन्द्रियांना जपणे हे अतिशय महत्वाचे आहे, असा इशारा त्यांनी नोबेल स्वीकारतानाच्या भाषणात दिला होता. हा पुरस्कार दिला गेला तेव्हा जेमतेम वर्षापूर्वीच झालेल्या हिरोशिमा व नागासाकीच्या अणुसंहाराच्या जखमा ताज्या होत्या. त्यामुळे या मुद्द्याची समाजात गांभीर्याने दखल घेतली गेली. पुढे काही वर्षांनी मुल्लर आणि त्यांच्या काही सहकाऱ्यांनी संभाव्य अणुयुद्धाच्या विरोधात जाहीर राजकीय भूमिका घेतली होती.

क्ष-किरण आणि अन्य किरणोत्सर्गामुळे सजीवांच्या जननपेशींवर विपरीत परिणाम होतात ते आपण वर पाहिले. आता त्यातून होणाऱ्या अजून एका धोक्याबद्दल थोडे विवेचन. मुळात किरणोत्सर्गामुळे पेशींत जनुकीय बदल होतात. त्यातील काही बदल हे स्वीकारार्ह असू शकतात. पण, बहुसंख्य बदल (बिघाड) हे तसे नसतात. अशा काही बिघाडांमुळे पेशींत अस्वाभाविक प्रथिने तयार होतात. त्यांच्या प्रभावाने पेशींची वाढ बेसुमार होऊ लागते. यालाच आपण कर्करोग म्हणतो. दीर्घकालीन किरणोत्सर्गाचा हा एक महत्वाचा धोका असतो. मुल्लर यांच्या संशोधनाने या सर्व धोक्यांचा इशारा आपल्याला तेव्हाच मिळाला होता. आज अनेक प्रकारच्या कर्करोगांचे निदान करताना आपण जनुकीय चाचण्या करतो. त्याचा पाया या मूलभूत संशोधनाने घातला गेला.

आपल्या आयुष्यात आपला विविध किरणोत्सर्गाशी कुठल्या ना कुठल्या कारणाने संबंध येतो. नीलातीत किरण तर सूर्यप्रकाशातून सर्वांच्याच अंगावर पडतात. आयुष्याच्या कुठल्या तरी टप्प्यावर स्वतःचा क्ष-किरण काढण्याची वेळ बऱ्याच जणांवर येते. अनेक व्यावसायिकांना त्यांच्या कामामुळे किरणोत्सर्गाचा धोका अधिक असतो. अण्वस्त्रे आणि तत्सम प्रकल्पांतून होणारा दीर्घकालीन किरणोत्सर्ग तर सर्वांनाच हानिकारक असतो. या सर्वांचे जनुकीय परिणाम आपल्यावर होत राहतात. त्यातून होणाऱ्या बिघाडांमुळे भविष्यात काही गंभीर रोग उत्पन्न होऊ शकतात. हे मूलभूत ज्ञान मुल्लर यांच्या संशोधनामुळे झाले. त्यातून आपल्याला काही प्रतिबंधात्मक उपाय करण्याची दिशा मिळाली. हे त्या संशोधनाचे फलित आहे.
* * *

2.
१९६२चा पुरस्कार हा विज्ञानातील अत्यंत मूलभूत स्वरूपाचा असून तो डीएनए या रेणूच्या रचनेच्या शोधाबद्दल दिला गेला. तो खालील ३ संशोधकांना विभागून मिळाला:

Francis Crick (यु.के.) ,
James Watson (अमेरिका)
Maurice Wilkins (न्यूझीलंड)

डीएनएची त्यांनी शोधलेली ही ती दुहेरी दंडसर्पिलाकार रचना अशी असते:
चित्र:

या शोधाचा फक्त उल्लेख करीत आहे. या संबंधी विस्तृत माहिती देणारा छान लेख मिपाकर सुधीर कांदळकर यांनी यापूर्वीच लिहिलेला असल्याने (https://www.misalpav.com/node/27251) मी त्याची पुनरावृत्ती करीत नाही. फक्त या मूलभूत शोधाचा पुढे वैद्यकात काय उपयोग झाला त्याचा आढावा घेतो:

१.डीएनए मधील जनुके विविध प्रथिनांचे उत्पादन नियंत्रित करतात यावर शिक्कामोर्तब झाले.

२.या शोधातूनच पुढे ‘जनुकीय अभियांत्रिकी’ या नव्या विज्ञानशाखेचा उगम झाला.

३. त्यातून पुढे जैवतंत्रज्ञान ही शाखा विकसित झाली. त्या शाखेत सूक्ष्मजीवांच्या जनुकांत फेरफार करून विविध प्रथिने, हॉर्मोन्स आणि प्रतिजैविके तयार करतात. ती विविध रोगोपचारांत वापरली जातात.

४. प्रत्येक व्यक्तीच्या डीएनएची रचना अद्वितीय (unique) असते. या मुद्द्याचा उपयोग न्याय्यवैद्यकशास्त्रात केला जातो. गुन्हेगाराची ओळख त्यामुळे पक्की होते. वादग्रस्त पितृत्वाच्या दाव्यातही त्याचा उपयोग होतो.

५.बऱ्याच अनुवांशिक आजारांत जन्मतः शरीरात एखादे प्रथिन वा एन्झाइम तयार होत नाही. अशा रुग्णांसाठी जनुकीय उपचार करता येतात. या तंत्राची घोडदौड चालू असून पुढील शतकापर्यंत ती सार्वत्रिक उपचारपद्धती झाली असेल.
******************
चित्रे जालावरून साभार.

जीवनमानआरोग्य

प्रतिक्रिया

कुमार१'s picture

19 Nov 2018 - 8:36 am | कुमार१

डी एन ए चे चित्र:

Pi

कुमार१'s picture

19 Nov 2018 - 11:06 am | कुमार१

मा सा सं
हा लेख जोडावा ही वि.

अनिंद्य's picture

19 Nov 2018 - 11:46 am | अनिंद्य

@ कुमार१,

नेहेमीप्रमाणेच सोप्या शब्दात साक्षेपी आढावा.

वन's picture

19 Nov 2018 - 12:01 pm | वन

महत्वाच्या संशोधनाचा चांगला आढावा.
'नीलातीत' किरण म्हणजे ?

कुमार१'s picture

19 Nov 2018 - 12:27 pm | कुमार१

अनिंद्य आणि वन.

नीलातीत’ म्हणजे ultraviolet.
विद्युत चुंबकीय लहरींना ठराविक wavelength असते. 380 - 700 nm या पट्ट्यातील लहरी आपल्या डोळ्यांना दिसतात. 380 पेक्षा कमी nm च्या लहरींना नीलातीत म्हणतात, ज्या डोळ्यांना ‘दिसत’ नाहीत.

अभ्या..'s picture

22 Nov 2018 - 8:49 am | अभ्या..

Ultraviolet ला अतिनील आणि infrared ला अधोरक्त अशा संज्ञा वाचल्याचे स्मरते.
बाकी लेख अप्रतिम. सुरेख माहिती देताय तुम्ही.
धन्यवाद.

कुमार१'s picture

22 Nov 2018 - 9:28 am | कुमार१

सहमत. आधीच्या शालेय पुस्तकांत तसे होते. नंतर मी ‘नीलातीत’ शब्द एका विज्ञान लेखात वाचला. तो मूळ शब्दाच्या अधिक जवळ जाणारा वाटतो

वन's picture

19 Nov 2018 - 3:59 pm | वन

DNA टेस्ट आणि गुन्हेगाराची ओळख पटवणे यावरही अजून लिहिल्यास मला वाचायला आवडेल.

सुधीर कांदळकर's picture

20 Nov 2018 - 7:10 am | सुधीर कांदळकर

की आयझॅक अ‍ॅसिमॉव्हची फाउंडेशन ही कादंबरीमालिका आठवते. यातील एका कादंबरीत एका माणसाला जनुकीय बदलामुळे इतरांच्या मनातील विचार कळतात आणि तो एक हुकूमशहा सम्राट होतो. हेच बलस्थानीचे जनुकीय बदल त्याचे कसे मर्मस्थान बनते हे वाचण्यासारखे आहे. असो. एका मस्त लेखाबद्दल धन्यवाद.

कुमार१'s picture

20 Nov 2018 - 8:13 am | कुमार१

ती कादंबरी भन्नाट दिसतेय. त्याबद्दल अजून वाचायला आवडेल.

@ वन, तुमचा मुद्दा एका प्रतिसादात उरकण्यासारखा नाही. त्यावर अधिक सवडीने बघू.
धन्यवाद !

नेहमीप्रमाणेच माहितीपूर्ण आणि वाचनीय लेख.
डी एन ए चे चित्र दिसत नाहीये.

कुमार१'s picture

20 Nov 2018 - 9:28 am | कुमार१

https://www.google.com/search?q=dna+images&prmd=inv&tbm=isch&tbo=

मोबाईल वरून डकवताना गंमतच होते बघा. सुमारे तासभर ते मला माझ्या मोबाईल वर पूर्ण दिसते. नंतर लुप्त होते.
धन्यवाद !

श्वेता२४'s picture

20 Nov 2018 - 1:54 pm | श्वेता२४

सोप्या शब्दात उपयुक्त माहिती दिलीत.

कुमार१'s picture

22 Nov 2018 - 8:14 am | कुमार१

सर्वांचे आभार.

अथांग आकाश's picture

22 Nov 2018 - 8:03 pm | अथांग आकाश

मस्त लेख डॉ. कुमार

.

कुमार१'s picture

22 Nov 2018 - 8:38 pm | कुमार१

तुमच्या चलतचित्रातला डी एन ए काय तळपतो आहे बुवा !
आता खरे लेखाला पूर्णत्व आले.
धन्यवाद.

कुमार१'s picture

27 Nov 2018 - 7:42 pm | कुमार१

DNA चा शोध लावणारे James Watson हे सध्या ९० वर्षांचे आहेत. त्यांनी नुकतीच काही वादग्रस्त विधाने केली आहेत. त्यातले एक म्हणजे ‘काळ्या’ वंशाच्या लोकांचा IQ ‘गोऱ्या’ लोकांपेक्षा कमीच असतो आणि याचे कारण जनुकीय आहे.

त्यांना असे काही बोलायची सवय पहिल्यापासूनच आहे. त्याबद्दल काही संस्थांनी त्यांना दिलेले पुरस्कार काढून घेतले आहेत.

(https://www.theguardian.com/world/2019/jan/13/james-watson-scientist-hon...)

कानडाऊ योगेशु's picture

24 Oct 2020 - 10:45 pm | कानडाऊ योगेशु

वॉटसन क्रीक बद्दल असेही ऐकले आहे की त्याना हे जे नोबेल मिळाले ते खरेतर त्यांच्या asistant ला मिळायला हवे होते.त्यांनी त्याचा प्रोजेक्ट चोरला.

कुमार१'s picture

23 Jan 2019 - 6:39 pm | कुमार१

वाचली बातमी, वन.
काही वलयांकित मंडळींना असते अशी सवय ...
काय करणार ?

कुमार१'s picture

25 Aug 2020 - 4:02 pm | कुमार१

लेखामध्ये शेवटी जनुकीय उपचारांचा उल्लेख आहे. यासंदर्भात एका अत्यंत महागड्या उपचाराचे वर्णन नुकतेच वाचले.

Spinal Muscular Atrophy या नावाचा एक अनुवंशिक आजार असतो. त्याच्या एका प्रकारात दोन वर्षे वयाच्या आतील मुलांसाठी हा जनुकीय उपचार विकसित केलेला आहे. या इंजेक्शनची एका डोसची किंमत तब्बल 15 कोटी 77 लाख रुपये इतकी आहे !!!!

(रु. १५,७७,२२,८१२ अशी जालावर आहे. त्यावर कर बीर माहीत नाही !).

कुमार१'s picture

10 Mar 2021 - 12:07 pm | कुमार१

वर उल्लेखिलेले जनुकीय औषध नुकतेच UK -मान्यताप्राप्त झाले.
आता किंमत १८ कोटी रु.

https://www-livemint-com.cdn.ampproject.org/v/s/www.livemint.com/science...

कुमार१'s picture

23 Oct 2020 - 8:52 pm | कुमार१

भारत व दक्षिण आशियातील अनाथालयातून अनेक मुले लहानपणी पाश्चिमात्य देशात दत्तक जातात. अशा बऱ्याच मुलांचे जैविक मातापिता माहीत नसतात. पुढे ही मुले परदेशात मोठी होऊन स्थिरावतात. मात्र त्यांच्या जैविक पालकांबद्दलचे कुतूहल त्यांना अस्वस्थ करते. मग त्यातले काही भारतात येऊन अशी माहिती मिळवायचा प्रयत्न करतात. पण कायद्यानुसार ती त्यांना दिली जात नाही.

अशा इच्छुकांसाठी परदेशात घरच्याघरी स्वतःचा डीएनए अभ्यास करण्याचे प्रयोगसंच निघालेले आहेत. त्याचा उपयोग करून एखादी व्यक्ती स्वतःचे ‘ डीएनए रेखाचित्र’ तयार करते. मग ते चित्र जागतिक डीएनए विदासंग्रहात समाविष्ट केले जाते. त्याच्यातील संगणकीय सूत्रांच्या मदतीने संबंधित डीएनए कुठल्या वांशिक गटाशी जुळतो, ते काढले जाते. अशा चाचणीतून येणारे निष्कर्ष फारसे समाधानकारक नसतात, पण कुतूहलापोटी हे सर्व केले जाते.

या विषयाला अजून एक किनार आहे. या माहितीतून एखाद्याला भविष्यात कुठले आजार अधिक होऊ शकतात याचा अंदाज घेता येतो.
आज मितीस जवळपास अडीच कोटी इच्छुक या प्रकारचा खटाटोप करीत आहेत !

कुमार१'s picture

10 Nov 2021 - 10:19 am | कुमार१

दानी शापिरो या लेखिकेचा जन्म अमेरिकेच्या फिलाडेल्फिया भागातील फॅरीज् इनस्टिट्यूट ऑफ पॅरेंटहूड या संस्थेतून घेतलेल्या शुक्रजंतूंपासून झाला होता. त्यामागचा दाता नक्की कोण? याचा शोध घेणारे रोचक पुस्तक :
‘जैविक ओळख’ शोधताना..

https://www.loksatta.com/sampadkiya/athour-mapia/dani-shapiro-is-a-well-...